患線粒體遺傳病不“認命” 線粒體置換或可預防

遺傳性疾病一直是令患者和醫務工作者頭疼的疾病，它們會通過母體傳遞給下一代，線粒體突變就是其中之一。線粒體本就不為人所熟知，線粒體突變更甚。下面，就讓我們來看看線粒體是什麼，線粒體突變會給人體帶來什麼影響吧。

DNA（圖片來源：東方IC）

據中國江蘇網報道，線粒體是人體能量的主要來源，如果它的功能出現異常，導致能量代謝障礙，會對身體多個系統造成傷害，累及中樞神經系統就會發生腦肌病。

據人民網上海頻道報道，線粒體自有一套DNA（mtDNA），會通過母親的卵子傳遞給下一代。發生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病，受影響的大多數是能量需求高的器官，例如大腦、肌肉、心臟﹔母系家族性疾病涉及一系列母源性遺傳病，如線粒體腦肌病，包括慢性進行性眼外肌癱瘓、線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作綜合征等﹔涉及線粒體腦病，包括Leber遺傳性視神經病、亞急性壞死性腦脊髓病等﹔還涉及線粒體肌病等。患者通常就診於神經內科，目前的治療方案極為有限，隻能靠藥物短期緩解症狀，無法治愈。

據《解放日報》報道，線粒體通過“卵胞質”以母源性遺傳方式進入下一代，怎樣阻斷這種遺傳，一直是科學家們冥思苦想的重點難題。由沙紅英博士、朱劍虹教授領銜的課題組，長期從事細胞核重編程研究。他們在實驗室裡與卵子 “朝夕相處”過程中發現：卵子中，退化了的小細胞“極體”格外引人關注，它“地處”卵包膜以外，其中卻含有遺傳物質。這種幾乎喪失實用功能的極體，能不能成為阻斷線粒體遺傳新技術？

這麼看來，難道患線粒體遺傳病就要“認命”麼？其實情況也不是這樣。據《經濟參考報》報道，復旦大學醫學神經生物學國家重點實驗室沙紅英博士、朱劍虹教授等組成的課題組用極體中的遺傳物質代替胞漿內的遺傳物質，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進行線粒體置換研究。研究結果顯示，置換產生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大限度上避免了異質線粒體DNA，証明了極體在預防線粒體母源性遺傳疾病的發生上具備極強的潛在價值。當然，這還僅處於實驗研究階段，距離臨床應用還有很多工作要做。（趙晨龍）

小貼士：極體是卵子在減數分裂過程中排出卵包膜外的“小細胞”﹔胞漿是細胞質的一部分﹔線粒體DNA是線粒體中的遺傳物質，線粒體能為細胞產生能量(ATP)。

本文由第二軍醫大學免疫學教研室教授於益芝進行科學性把關，目前主要從事腫瘤的免疫治療、基因治療，和樹突狀細胞的研究。